L’étude trouve un lien génétique avec des jambes agitées

Une variation génétique qui rend le porteur plus susceptible de souffrir du syndrome des jambes sans repos a été identifiée, a rapporté Metro. “Cela signifierait que les secousses sont un désordre biologique et non psychologique”, a indiqué le journal.

On pense que le syndrome des jambes sans repos affecte 15% de la population et provoque des démangeaisons ou des twitichings des jambes, généralement après le coucher de la personne; il peut être soulagé en bougeant les jambes.

Les chercheurs ont noté que la variante du gène était associée à des niveaux de fer inférieurs, comme cela a été trouvé dans des recherches antérieures.

Cette histoire et d’autres sur le sujet étaient basées sur les résultats d’une vaste étude d’association pangénomique. Le journal cite les chercheurs: “Cette découverte démontre le pouvoir de la génétique pour définir les maladies et les établir comme des conditions médicales.” Il reste à voir si de nouveaux traitements préventifs ou curatifs résultent de cette étude.

D’où vient l’histoire?

Hreinn Stefansson et des collègues de centres de recherche en Islande, aux États-Unis, en Espagne et au Royaume-Uni ont mené cette étude. Il a été publié dans la revue à comité de lecture, le New England Journal of Medicine.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Cette étude d’association à l’échelle du génome a porté sur des séquences géniques particulières (variantes) associées au syndrome des jambes sans repos qui comprend des mouvements périodiques des membres dans le sommeil. Les chercheurs ont recruté 306 personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos, qui ont eu des mouvements périodiques des membres pendant leur sommeil; dans le même temps, 15 664 personnes n’ayant pas eu de syndrome des jambes sans repos ont été recrutées. La séquence du gène de chaque personne a été analysée pour tester les variations plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos.

Pour confirmer ces résultats, deux autres analyses ont été effectuées, dans lesquelles 311 autres cas et 1 895 contrôles de l’Islande et des États-Unis ont été testés pour cette association génétique. La séquence d’ADN de 229 personnes qui avaient un syndrome des jambes sans repos, mais aucun mouvement périodique des membres dans le sommeil a également été testé. Les chercheurs ont également mesuré les niveaux de ferritine sérique chez les participants, car la déplétion en fer a déjà été associée au syndrome des jambes sans repos.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Dans l’échantillon islandais principal de personnes avec le syndrome des jambes sans repos et les mouvements périodiques des membres pendant le sommeil, les chercheurs ont trouvé qu’il y avait une association avec une variante de gène dans un gène appelé BTBD9 sur le chromosome 6. La même association a été trouvée dans l’échantillon américain. Chez les personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos qui n’ont pas eu de mouvements périodiques des membres, il n’y avait pas d’association avec cette variante du gène. Chez les personnes ayant un syndrome des jambes sans repos et des mouvements périodiques des membres dans le sommeil, ce variant génique était associé à environ la moitié des cas. En outre, chez les personnes qui avaient cette variante du gène, les taux sériques de ferritine ont été réduits de 13%.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs concluent qu’ils ont trouvé une variante génétique dans le gène BTBD9, qui est associée à un risque accru de syndrome des jambes sans repos et de mouvements périodiques des membres dans le sommeil. Ils affirment que le fait que la présence de cette variante génique est associée à une réduction des réserves de fer «est compatible avec l’implication présumée de l’épuisement du fer dans la pathogenèse de la maladie».

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Cette étude a été bien menée et les résultats sont fiables. La variante identifiée est associée au syndrome des jambes sans repos avec un mouvement périodique des membres dans le sommeil, mais il peut également y avoir d’autres gènes qui jouent un rôle dans cette condition. En particulier, cette variante du gène n’était pas associée au syndrome des jambes sans repos sans mouvements périodiques des membres dans le sommeil. Alors qu’ils ont trouvé une association entre la variante du gène et des niveaux inférieurs de fer, il n’est pas clair comment la variante du gène peut influencer les niveaux de fer ou d’autres processus qui jouent un rôle dans le syndrome des jambes sans repos.

Cette étude établit une association entre une mutation génique et un type de syndrome des jambes sans repos. Les implications cliniques de ceci ne sont pas claires

Dr Muir Grey ajoute …

Cette condition commune est pénible pour l’individu touché et un traitement efficace apporterait un soulagement à beaucoup. Même si cette étude nous permet de mieux comprendre la maladie, sa traduction en traitements cliniquement utiles pourrait prendre des années.