La FDA valide la thérapie génique pour une perte de vision associée à une mutation rare

Les responsables de la FDA ont approuvé voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna, Spark Therapeutics), la première thérapie génique pour le traitement d’une forme héréditaire de perte de vision chez les enfants et les adultes, selon un communiqué de presse de la FDA.

Avec cette approbation, voretigene neparvovec-rzyl est la première thérapie génique directement administrée aux États-Unis qui cible une maladie causée par des mutations dans un gène spécifique.

Selon le communiqué de presse, voretigene neparvovec-rzyl fonctionne en délivrant une copie normale du gène RPE65 directement aux cellules rétiniennes. Les cellules rétiniennes produisent alors la protéine normale qui convertit la lumière en un signal électrique dans la rétine pour restaurer la perte de vision du patient. Pour ce faire, voretigene neparvovec-rzyl utilise un virus adéno-associé naturel modifié avec des techniques d’ADN recombinant pour délivrer le gène RPE65 humain normal aux cellules rétiniennes.

L’approbation est basée sur les données d’un essai clinique incluant 41 patients âgés de 4 à 44 ans ayant des mutations bialléliques confirmées du RPE65. Dans une étude de phase 3 menée auprès de 31 patients, les patients traités par le vorétigène néparvovéc-rzyl ont montré une amélioration significative de leur capacité à franchir un obstacle à faible luminosité, par rapport aux patients du groupe contrôle.

Voretigene neparvovec-rzyl doit être administré séparément dans chaque œil à des jours différents, avec au moins 6 jours entre les procédures chirurgicales, via l’injection sous-rétinienne par un chirurgien expérimenté dans la chirurgie intraoculaire. En outre, les patients doivent recevoir un court traitement par prednisone par voie orale pour limiter la réaction immunitaire potentielle à voretigene neparvovec-rzyl cancer du col de l’utérus.

Les réactions défavorables communes associées au voretigene neparvovec-rzyl incluent la rougeur d’oeil, la cataracte, l’augmentation de la pression intraoculaire, et la larme rétinienne.

& ldquo; L’aboutissement de décennies de recherche a abouti à 3 approbations de thérapie génique cette année pour les patients atteints de maladies graves et rares, & quot; Le commissaire de la FDA, Scott Gottlieb, MD, a déclaré dans le communiqué de presse. & ldquo; Je crois que la thérapie génique deviendra un pilier dans le traitement, et peut-être dans la guérison, de plusieurs de nos maladies les plus dévastatrices et les plus réfractaires. &ndquo;